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疾患関連遺伝子とは~代表的な疾患(がん、糖尿病など)関連遺伝子

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疾患関連遺伝子とは

ヒトゲノムが解読されたことにより、疾患と遺伝子の関係に関する理解が深まりつつある。

1つの遺伝子の変異が発症の原因となる「単一遺伝子疾患(遺伝性疾患)」のみならず、複数の遺伝子の変異と環境因子が発症のリスクを高める「多因子疾患」であるがんや糖尿病、パーキンソン病などにおいても、疾患の発症と進展に遺伝子が深く関わっていることが明らかになってきた

疾患関連遺伝子

これらの疾患発症に関連する遺伝子を「疾患関連遺伝子」と呼ぶ。

すなわち、「疾患関連遺伝子」とは、当該遺伝子の変異のみでは、疾患を引き起こさないが、他の遺伝子の変異や環境因子と重なりあうことで、発症に関与する遺伝子である、と定義される。
これら疾患関連遺伝子を可能な限り同定して、その働きを明らかにすることは、病気のメカニズムを分子レベルで理解する上で有益であるだけでなく、これらの遺伝子を分子標的とした創薬を推進するとともに、個別医療(テーラーメード薬物療法)などのゲノム医療を確立する上でもきわめて重要である。

わが国でも、ヒト全ゲノムを対象として、SNP(一塩基多型)を網羅的に解析することにより、がん、糖尿病、高血圧、認知症、喘息などの疾患関連遺伝子を同定する大規模な「ミレニアムプロジェクト」が行われた(2000年から2004年)

代表的ながん遺伝子とがん抑制遺伝子

がんの発症や進展に重要な影響を与える遺伝子を大きく分類すると、がん遺伝子とがん抑制遺伝子に分けられる。

がん遺伝子の多くは、本来細胞増殖に関与する働きを持つ。
これらの遺伝子(がん原遺伝子)に機能獲得型の突然変異が起こることにより、無秩序な、制御不能な細胞増殖を引き起こし、細胞ががん化する。
すなわち、ヒトを含む生物は、内面にがんの原因を抱いていることを意味している

一方、細胞増殖シグナルを阻害するような働きを持つ遺伝子に機能喪失型の突然変異が生じることにより、細胞増殖にブレーキをかけることができず、がんが発症するリスクが高まる。
これらの遺伝子をがん抑制遺伝子と呼ぶ。

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